Исследование мутации PEX26-F51L

Мы — Регина Ринг и Иехуда Динаи. Наш путь в изучение биологии пероксисом начался с личного открытия: причиной потери слуха у наших дочерей оказалась миссенс-мутация PEX26-F51L. Это открытие побудило нас исследовать, как данная мутация нарушает биогенез пероксисом и в конечном итоге приводит к развитию нейросенсорной тугоухости.

Дополнительные материалы будут опубликованы позже.

Свяжитесь с нами: yehuda.dinaii@gmail.com | regina.ring@gmail.com